2018년 8월 16일
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[한국의학뉴스]가천대 길병원 이시훈 교수, “갑상선 질환 환자 개인별 체질 따라 약물치료법 결정”

[한국의학신문=송협 선임기자] 환자의 개인별 유전체에 따라 약물치료 방법을 달리하면 갑상선 질환 치료에 효과를 높일 수 있다는 연구 결과가 발표됐다.

가천대 길병원 내분비대사내과/ 유전체의과학과 이시훈 교수(사진)는 개인의 유전체 정보를 이용해 갑상선 질환의 약물 치료 방법을 달리하면 효과적인 치료를 기대할 수 있다는 연구 결과를 밝혔다.

최근 이 교수는 임상적으로 DIO2(제2형 탈요오드화 효소)의 활성이 현저하게 감소된 환자 5명을 대상으로 유전체 분석과 분자기전을 규명한 결과 갑상선 호르몬을 자극하는 뇌하수체 호르몬 TSH(갑상선 자극 호르몬)수용체 기능을 감소시키는 돌연변이와 특정 염기다형성이 함께 존재할 경우 DIO2 활성이 감소하는 사실을 발견했다.

TSH는 갑상선에 작용해 갑상선 호르몬의 합성 및 분비에 중요한 역할을 한다. 그동안 의료계에서는 갑상선 외에도 수용체가 발견돼 갑상선 호르몬 자극 외에도 여러 가지 작용이 있을 것으로 추정해왔다.

무엇보다 THS가 DIO2 활성에 영향을 미친다는 사실은 지난 1983년 최초 보고된 이래 지속적으로 제시돼 왔는데 이 교수의 이번 연구를 통해 그간 추정에만 국한됐던 사실이 확실하게 입증됐다.

갑상선질환 환자들은 그동안 갑상선염에 의한 갑상선저하증으로 갑상선 호르몬제를 복용 중에도 극심한 피로감과 쇠약감을 호소해왔다.

간혹 환자들이 복용하고 있는 T4제(타이록신)에 T3(타이로닌)를 추가하면 극적인 호전을 보이기는 했지만 기전에 대해서는 잘 알려지지 않았다.

이 교수는 “유전체 분석 기술의 발달로 유전체 정보를 환자의 치료에 적용한 정밀의료가 가능하게 됐는데 갑상선 기능저하로 고생하는 환자들의 증상을 개선하는데 더 나은 치료 방법을 선택할 수 있게 됐다.”고 소감을 전했다.

한편 이시훈 교수의 이번 연구 결과는 ‘Concurrent TSHR mutations and DIO2 T92A polymorphism result in abnormal thyroid hormone metabolism’라는 제목으로 세계적인 학술지 <네이처>의 자매지인 > <사이언티픽 리포트>에 최근 게재됐으며 ‘유전체 정보를 이용한 치료방법 결정을 위한 정보 제공 방법’을 특허 등록했다.

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